ACTIVIDADES OBLIGATORIAS

 

1. ¿Qué son las alteraciones genéticas? Y ¿cuáles son sus tipos?, poniendo algún ejemplo de cada uno de ellos.

• Mutaciones Puntuales: Son alteraciones que afectan a un solo par de bases en el ADN, lo que puede alterar la secuencia de proteínas que se producen. 

Ejemplo: La anemia falciforme es una mutación puntual donde un cambio en un solo nucleótido del gen que codifica para la hemoglobina provoca la formación de glóbulos rojos en forma de media luna, lo que dificulta el transporte de oxígeno. 

 

• Duplicaciones Genéticas: Consisten en la repetición de un segmento de ADN en el genoma. Pueden implicar la repetición de una o más secuencias de bases. 

Ejemplo: En la síndrome de Charcot-Marie-Tooth, una duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17 está asociada con este trastorno, que afecta a los nervios periféricos y puede causar debilidad muscular y pérdida de sensibilidad. 

 

• Deleciones Genéticas: Ocurren cuando un segmento del ADN se pierde. Esto puede llevar a la pérdida de funciones específicas de proteínas codificadas por el gen eliminado. 

Ejemplo: El síndrome de cri-du-chat es causado por la deleción de una parte del cromosoma 5. Las personas afectadas tienen un llanto característico (como el maullido de un gato) y presentan retraso en el desarrollo. 

 

• Inserciones: Es cuando se añaden bases adicionales al ADN, lo que puede alterar el marco de lectura de los genes y afectar la producción de proteínas. 

 

Ejemplo: La fibrosis quística es un ejemplo de inserción, donde una mutación en el gen CFTR implica la inserción de tres bases adicionales, lo que altera la producción de una proteína encargada de regular el transporte de cloro en las células. 

 

• Translocaciones: Ocurren cuando un fragmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma, lo que puede interrumpir la función normal de los genes. 

Ejemplo: La leucemia mieloide crónica está asociada a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 (la llamada "mutación Philadelphia"), que produce un gen de fusión que causa el crecimiento descontrolado de las células sanguíneas. 

 

• Análisis de los Cromosomas: Implican alteraciones en el número o estructura de los cromosomas, como el aumento o disminución del número de cromosomas. 

Ejemplo: Síndrome de Down es un ejemplo de alteración cromosómica, donde hay una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). Esto provoca discapacidades intelectuales y características físicas distintivas.

 

 

2. ¿En qué consistió el problema de la talidomida y del síndrome del aceite de colza en España?

El problema de la talidomida y el síndrome del aceite de colza en España fueron dos tragedias sanitarias de gran impacto, que ocurrieron en contextos distintos pero ambos relacionados con el uso de productos tóxicos que causaron graves consecuencias para la salud de miles de personas.

1. El problema de la talidomida

La talidomida fue un medicamento utilizado en la década de 1950 y principios de 1960, principalmente como sedante y para tratar problemas como el insomnio y las náuseas durante el embarazo. En España, la talidomida fue comercializada sin que se conocieran sus graves efectos secundarios, lo que resultó en una tragedia.

Características del problema:

• Efectos secundarios graves: La talidomida causó malformaciones congénitas en los bebés cuyas madres la habían tomado durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre.

• Malformaciones: Las malformaciones eran principalmente en las extremidades, como la ausencia de brazos o piernas, o deformidades en las manos y pies. También se dieron otros problemas de órganos internos, como daño renal, ocular y en los sistemas nerviosos.

• Falta de pruebas: Aunque el medicamento había sido probado en animales, no se hicieron suficientes estudios para evaluar su seguridad en mujeres embarazadas. La falta de regulación y control sobre los medicamentos en esa época permitió que la talidomida llegara al mercado sin suficientes pruebas de su seguridad.

• El caso en España: En España, se estima que unas 2.000 personas fueron afectadas por la talidomida entre 1960 y 1962, aunque el número exacto no se sabe con certeza. El medicamento fue retirado del mercado después de que se descubrieran los efectos adversos en otros países como Alemania y Estados Unidos, pero en España este proceso fue más lento.

Consecuencias:

• Reconocimiento tardío: Aunque las víctimas de la talidomida en otros países recibieron indemnizaciones y asistencia, en España las víctimas tuvieron que esperar décadas para que se reconociera oficialmente el problema y se tomaran medidas.

• Indemnización: Las víctimas no recibieron una indemnización significativa hasta bien entrada la democracia en España, cuando finalmente se reconoció el daño causado por este fármaco. En 2010, el gobierno español ofreció una compensación económica a las víctimas.

2. El síndrome del aceite de colza

El síndrome del aceite de colza ocurrió en 1981, cuando miles de personas en España fueron intoxicadas por el consumo de aceite de colza adulterado, que había sido destinado originalmente para fines industriales, pero fue ilegalmente mezclado con aceite comestible y vendido en el mercado.

Características del problema:

• El origen: En 1981, se descubrió que una cantidad importante de aceite de colza había sido tratada con un desinfectante industrial tóxico. Este aceite adulterado fue utilizado en la fabricación de aceites comestibles, que fueron consumidos por muchas personas en varias regiones de España, sobre todo en Madrid, Castilla-La Mancha, y Andalucía.

• Sintomatología: Los afectados comenzaron a presentar síntomas de intoxicación, como fiebre, dolores musculares, vómitos, y, en los casos más graves, problemas respiratorios y daños en el sistema nervioso. Las personas que sufrieron la intoxicación también experimentaron una serie de complicaciones neurológicas y de los tejidos, lo que se conoció como el síndrome de la colza.

• Efectos a largo plazo: Los efectos del síndrome de la colza incluyeron daños irreversibles, como parálisis, ceguera, y otras discapacidades físicas y neurológicas. A pesar de que muchas personas sobrevivieron, muchas de ellas quedaron con secuelas graves y crónicas.

• Responsabilidad y consecuencias: Aunque hubo varios responsables de la distribución del aceite adulterado, los culpables no fueron identificados completamente, y muchas víctimas nunca recibieron justicia ni indemnizaciones adecuadas en los primeros años. El escándalo fue un reflejo de la falta de control sanitario y de la legislación sobre la seguridad alimentaria en ese momento.

Consecuencias:

• Muertes y secuelas: Se estima que alrededor de 1.000 personas murieron debido a la intoxicación, y miles más quedaron con secuelas permanentes.

• Desconfianza y reformas: El incidente dejó una gran desconfianza en las autoridades sanitarias y en la regulación de los productos alimenticios. Este suceso provocó una serie de reformas en las leyes sobre seguridad alimentaria y la creación de nuevas políticas para la protección de la salud pública en España.

• Indemnizaciones: Las víctimas del síndrome del aceite de colza recibieron compensaciones, pero estas fueron vistas por muchos como insuficientes, y el proceso de indemnización fue largo y complicado.

Conclusión

Ambos casos —la talidomida y el síndrome del aceite de colza— fueron tragedias de gran escala en España que expusieron las deficiencias en los controles sanitarios y la regulación de los productos médicos y alimenticios en el país en esas épocas. Estos problemas generaron un sufrimiento humano enorme, dejando secuelas físicas, emocionales y sociales que marcaron a miles de personas.